Муковисцидоз

Муковисцидоз – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся серьезными расстройствами со стороны дыхательной и пищеварительной систем. В патофизиологии и прогрессировании этого заболевания может принимать участие кишечная микробиота.

Муковисцидоз – это летальное наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, вызванное мутацией гена CFTR*. Эта мутация ведет к дефициту или отсутствию функциональных белков CFTR в апикальной мембране эпителиальных клеток, что приводит к увеличению вязкости слизи и к ее скоплению в респираторном и пищеварительном тракте. В пищеварительном тракте заболевание вызывает экзокринную недостаточность поджелудочной железы, что приводит к нарушению переваривания и всасывания питательных веществ. В легких оно способствует развитию инфекций, вызванных условно-патогенными бактериями (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa и Hemophilus influenzae), что приводит к прогрессирующему нарушению функции легких и в дальнейшем к смерти пациента.

В Европе и Северной Америке муковисцидоз встречается в 1 случае на 2500 новорожденных, тогда как заболеваемость им в Африке и в Азии низкая¹.

Дисбиоз и муковисцидоз

Усиление секреции также изменяет окружающую среду кишечной микробиоты и, соответственно, ее состав. У пациентов с муковисцидозом, по сравнению со здоровыми добровольцами, наблюдалось снижение разнообразия микробиоты (изменения Firmicutes, Bacteroidetes и Actinobacteria). Множество факторов лежит в основе этого дисбиоза: патофизиология заболевания, тип мутации CFTR, воздействие антибиотиков и т. д.^{2, 3} Этот дисбиоз возникает у пациентов в раннем возрасте и вносит значительный вклад в дефицит питания, нарушение роста и заболеваемость в последующие периоды жизни⁴.

Потенциальное применение пробиотиков

Стандартное лечение направлено на очистку дыхательных путей и коррекцию пищеварительных расстройств: физиотерапия на область грудной клетки в сочетании с бронхо- и муколитиками и высококалорийная диета с добавлением панкреатических ферментов и витаминов.

Было показано, что у пациентов с муковисцидозом пробиотики снижают вероятность легочных обострений, кишечное воспаление и длительность госпитализаций^5–8. Для подтверждения преимуществ пробиотиков необходимо проведение других исследований, большей продолжительности и на больших когортах^5–8.

^{* Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator – муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости.}

Источники:

1- https://www.pasteur.fr/fr/centre-medical/fiches-maladies/mucoviscidose
2- Schippa S et al.  Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) allelic variants relate to shifts in fecal microbiota of cystic fibrosis patients. PLoS One. 2013;8:e61176.
3- Burke et al. 2017 The altered gut microbiota in adults with cystic fibrosis  Burke et al. BMC Microbiology (2017) 17:58
4- Juliette C Madan. Neonatal gastrointestinal and respiratory microbiome in cystic fibrosis : potential interactions and implications for systemic health. Clin ther 2016 ; 38 : 740-46. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5206974/
5- Bruzzese E et al. Intestinal inflammation is a frequent feature of cystic fibrosis and is reduced by probiotic administration. Aliment Pharmacol Ther. 2004;20:813–9.
6- Bruzzese E et al.. Effect of Lactobacillus GG supplementation on pulmonary exacerbations in patients with cystic fibrosis: a pilot study. Clin Nutr. 2007;26:322–8
7- Weiss B et al.  Probiotic supplementation affects pulmonary exacerbations in patients with cystic fibrosis: a pilot study. Pediatr Pulmonol. 2010;45:536–40.
8- del Campo R et al. Improvement of digestive health and reduction in proteobacterial populations in the gut microbiota of cystic fibrosis patients using a Lactobacillus reuteri probiotic preparation: a double blind prospective study. J Cyst Fibros. 2014;13:716–22.