Kistik fibrozis

Kistik fibrozis ciddi solunum ve sindirim problemleri ile kendini gösteren nadir genetik bir hastalıktır. Semptomlar ile gastrointestinal mikrobiyota arasında bir bağlantı var gibi görünmektedir.

Yayın 15 Ekim 2020
Güncelleme 08 Kasım 2021

Bu makale hakkında

Yayın 15 Ekim 2020
Güncelleme 08 Kasım 2021

Dünyada 77.000'den fazla kişide kistik fibrozis bulunmaktadır. Fransa doğumda sistematik olarak test etme sistemini uygulayan ilk ülkedir.

CFTR proteininde değişiklik

Kistik fibrozis CFTR proteinin (Kistik fibrozis transmembran iletkenlik regülatörü) genindeki bir mutasyonundan kaynaklanan bir değişiklik neden olur. Normal CFTR proteini, hücre membranları arasında su ve mineral tuzlar alışverişini düzenler. Bu protein bozulduğunda mukusun akışkanlığında bir artışa yol açarak bunun solunum ve sindirim sistemlerinde birikmesine neden olur. Bu birikme solunum sisteminde bakteriyel enfeksiyonlara bir temel sağlar ve nihayetinde solunum yetmezliğine yol açabilir. Sindirim tarafında kistik fibrozis, sindirimi, besin maddelerinin emilimini, büyümeyi etkileyen pankreas yetmezliğine yol açar ve dönüşümlü olarak oluşan ishal ve kabızlık ile birlikte görülür.

Mikrobiyotada denge bozukluğu

Bağırsak mikrobiyotasında bir denge bozukluğu kistik fibrozun solunum semptomları ile ilişkilendirilebilir. İlk belirtilerin başlamasından önce gözlemlenen bir disbiyozis hastalık ve eşlik eden antibiyotik tedavileri nedeniyle kötüleşebilir. Bu hastalarda kötü beslenmeye, büyüme geriliğine ve daha genel olarak sindirim ve solunum sisteminde komplikasyonlara katkıda bulunur.

Semptomların azaltılması

Bu hastaların tedavisi uzman merkezlerde verilir; amacı solunum rehabilitasyon seansları ile birlikte bronşiyal dekonjestanlar ve bronkodilatörler kullanarak bronşları temizlemektir. Her üç veya dört ayda bir önleyici antibiyotik tedavisi verilir. Sindirim problemleri pankreatik ekstraktlar ve vitaminler ile desteklenen hiperkalorik bir beslenme ile tedavi edilir.

Gelecekte, emzirme veya probiyotiklerin kullanımı ile yaşamın ilk haftalarında mikrobiyota üzerinde bir etkiyi amaçlayan yeni tedavi stratejileri solunum hasarının başlamasını geciktirebilir, bu hastaların bağışıklık sistemlerini güçlendirebilir ve bunların sonucunda kistik fibroz ile bağlantılı morbidite ve mortaliteyi azaltabilir.

en_view en_sources