По оценкам, у 105 000 человек был диагностирован муковисцидоз в 94 странах. Франция была первой страной, которая ввела систематическое тестирование новорожденных.
Играет роль изменение в белке МВТР
Муковисцидоз вызван изменением белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), возникающего в результате мутации его гена. Обычный белок МВТР регулирует обмен воды и минеральных солей через клеточные мембраны. Нарушение его структуры приводит к увеличению вязкости мокроты, заставляя ее накапливаться в дыхательных и пищеварительных трактах. Это скопление создает основу для бактериальных инфекций в дыхательных путях и может в конечном итоге привести к респираторной недостаточности. В отношении пищеварения муковисцидоз приводит к недостаточности поджелудочной железы, которая поражает пищеварение, всасывание питательных веществ, рост, и представляет собой чередующиеся диарею и запор.
Дисбаланс микробиоты
Дисбаланс кишечной микробиоты может быть связан с респираторными симптомами муковисцидоза. Этот дисбиоз, наблюдаемый до появления первых признаков, может усугубляться заболеванием и сопутствующим лечением антибиотиками. У этих пациентов он способствует плохому усвоению питательных веществ, задержкам роста и, в более общем плане, осложнениям со стороны дыхательной и пищеварительной систем.
Уменьшение симптомов
Лечение этих пациентов проводится в специализированных центрах; его особой целью является очистка бронхов при помощи бронхиальных противоотечных средств и бронходилататоров в сочетании с сеансами респираторной реабилитации. Каждые три-четыре месяца назначают профилактическое лечение антибиотиками. Проблемы пищеварения лечат при помощи гиперкалорической диеты, дополненной экстрактами поджелудочной железы и витаминами.
В будущем новые терапевтические стратегии, направленные на то, чтобы повлиять на микробиоту в течение первых недель жизни через грудное вскармливание или применения пробиотиков, смогут препятствовать повреждению органов дыхания, укрепить иммунную систему этих пациентов и, как следствие, снизить заболеваемость и смертность, связанных с муковисцидозом.
