Fibrose Quística

Estima-se que 105.000 pessoas foram diagnosticadas com fibrose quística em 94 países. A França foi o primeiro país do mundo a introduzir o rastreio à nascença.

Alteração na proteína CFTR envolvida

A fibrose quística é causada por uma alteração na proteína CFTR (do inglês, Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), resultante de uma mutação no seu gene. A proteína CFTR normal regula trocas de água e sais minerais ao longo das membranas celulares. Quando existe uma alteração nesta proteína, há um aumento na viscosidade do muco, fazendo com que este se acumule no trato respiratório e digestivo. Esta acumulação é o cenário ideal para infeções bacterianas no trato respiratório e pode levar mesmo levar a falência respiratória. No sistema digestivo, a fibrose quística leva a insuficiência pancreática que afeta a digestão, a absorção de nutrientes, o crescimento e manifesta-se com alternância entre diarreia e obstipação.

Desequilíbrio na microbiota

Um desequilíbrio na microbiota intestinal pode estar associado aos sintomas respiratórios da fibrose quística. Esta disbiose, observada antes do aparecimento dos primeiros sinais, pode ser agravada pela doença e estar associada ao tratamento com antibióticos. Contribui para a subnutrição, atrasos no crescimento e, mais comummente, para complicações digestivas e respiratórias nestes doentes.

Reduzir sintomas

O tratamento a estes doentes é dado em centros especializados; o seu objetivo específico é limpar os brônquios usando descongestionantes brônquicos e broncodilatadores, em combinação com sessões de reabilitação respiratória. A cada três a quatro meses, é prescrito tratamento com antibióticos. Problemas digestivos são tratados com uma dieta hipercalórica, suplementada com extratos pancreáticos e vitaminas.

No futuro, novas estratégias terapêuticas que visem impactar a microbiota durante as primeiras semanas de vida através da amamentação ou do uso de probióticos poderão atrasar as lesões respiratórias, reforçar o sistema imunitário destes doentes e, como resultado, reduzir a morbilidade e mortalidade associadas à fibrose quística.