Autismo: uma assinatura microbiana robusta revelada através da IA

Poderá a inteligência artificial revolucionar a compreensão, o diagnóstico e o tratamento das perturbações do espetro do autismo (PEA)?

Esta é uma das interrogações que investigadores neerlandeses têm estado a averiguar e cujos resultados acabam de ser publicados na revista Scientific Reports. ¹ 

Utilizando a aprendizagem automática (“machine learning”), estes cientistas conseguiram identificar 26 famílias bacterianas características da microbiota intestinal das crianças que sofrem de autismo. Com esta descoberta, abrem-se as portas a novas técnicas de diagnóstico e estabelecem-se potenciais alvos de intervenção terapêutica.

Ultrapassar enviesamentos relacionados com a dieta ou o estilo de vida

Para atingir este resultado, Lucia Peralta-Marzal e a sua equipa utilizaram dados sobre a composição da microbiota intestinal de 60 crianças americanas com idades compreendidas entre os 2 e os 7 anos que sofriam de autismo e de 57 dos seus irmãos e irmãs não afetados pela doença (grupo de controlo). 

Ao escolherem crianças provenientes da mesma fratria, os cientistas procuraram reduzir os enviesamentos – frequentes nas análises estatísticas tradicionais – associados à alimentação, ao local de residência e ao estilo de vida. Objetivo estabelecido: identificar a assinatura microbiana intestinal especificamente ligada à presença de PEA.

Os investigadores analisaram os dados brutos de sequenciação do gene 16S rRNA extraídos da microbiota intestinal das crianças da coorte, utilizando um algoritmo denominado REFS (recursive ensemble feature selection) baseado na aprendizagem automática.

Este subdomínio da IA, baseado em algoritmos que permitem descobrir padrões repetidos, (patterns), em conjuntos de dados, permitiu-lhes identificar 26 variantes de sequência de amplicões (ASV ou amplicon sequence variants). Estes ASV correspondem a 26 taxa bacterianos capazes de diferenciar as crianças que sofrem de autismo das do grupo de controlo.

Uma ferramenta preditiva precisa, robusta... e validada

Recorrendo a estas 26 famílias para analisar o mesmo tipo de dados, mas desta vez provenientes de duas coortes chinesas (223 crianças, das quais 125 com PEA), Lucia Peralta-Marzal e os seus colegas conseguiram validar a capacidade desta assinatura para distinguir as crianças com autismo e demonstrar a sua fiabilidade e reprodutibilidade. 

Os seus cálculos mostram que a área média sob a curva (AUC) é de 81,6% na coorte americana e de 74,8% e 74%, respetivamente, nas coortes chinesas, provando-se assim que fatores de confusão como o estilo de vida não alteram esta assinatura.

Serão necessários mais estudos para se compreender o papel das 26 famílias na fisiopatologia da PEA. No entanto, esta assinatura poderá já ser utilizada para fins de diagnóstico e para fornecer novas informações sobre os mecanismos moleculares que intervêm no eixo microbiota-intestino-cérebro. 

Em todo o caso, isto confirma que a microbiota intestinal está fortemente associada à PEA e não deve ser negligenciada como um potencial alvo de intervenção terapêutica.