Autismo: descubrimiento de un perfil microbiano característico fiable gracias a la IA

Autismo

Recurriendo a la inteligencia artificial y a técnicas de aprendizaje automático (machine learning), un equipo de investigadores consiguió identificar 26 taxones bacterianos de la microbiota intestinal que permiten distinguir a los niños con trastornos del espectro autista (TEA) de los que no los padecen

Acerca de este artículo

Fecha de publicación 04 Abril 2024

Fecha de actualización 14 Mayo 2024

¿Podría la inteligencia artificial revolucionar la comprensión, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos del espectro autista (TEA)?

Esta es una de las preguntas que se planteó un equipo de investigadores neerlandeses. Los resultados de su estudio acaban de publicarse en la revista Scientific Reports. ¹

Utilizando la técnica de machine learning (aprendizaje automático), estos científicos lograron identificar 26 taxones bacterianos característicos de la microbiota intestinal de los niños con autismo. Este descubrimiento abre la puerta a nuevas técnicas de diagnóstico y proporciona potenciales dianas para intervenciones terapéuticas.

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Librarse de los sesgos causados por la alimentación y el estilo de vida

Para llegar a este resultado, Lucía Peralta-Marzal y su equipo utilizaron los datos de composición de la microbiota intestinal de 60 niños estadounidenses de 2 a 7 años que padecían autismo y de 57 de sus hermanos y hermanas no afectados por la enfermedad (grupo de control).

Al elegir a niños de la misma familia, los científicos pretendían reducir los sesgos —frecuentes en los análisis estadísticos tradicionales— causados por la alimentación, el lugar de residencia y el estilo de vida. Su objetivo era identificar un perfil microbiano intestinal característico de los TEA.

¿Cómo es la microbiota de los niños autistas?

El análisis de la microbiota intestinal de los niños con TEA de las tres cohortes utilizadas por el equipo de Lucía Peralta-Marzal indica que contiene:

menos bifidobacterias: en anteriores estudios, se observó una correlación entre este grupo bacteriano y alteraciones del metabolismo del triptófano, un compuesto asociado a la gravedad del TEA.
cantidades anormales de Clostridia: se sabía que estas bacterias se asocian a una mayor sensibilidad a los trastornos del desarrollo neurológico y a ciertos parámetros comportamentales del TEA.
cantidades reducidas de Butyricicoccus: estudios en modelos animales demostraron que estas bacterias se restablecen tras un trasplante de microbiota fecal (TMF).

Los investigadores analizaron los datos brutos de secuenciación de los genes del ARNr de 16S extraídos de la microbiota intestinal de los niños de la cohorte, utilizando un algoritmo llamado REFS (recursive ensemble feature selection) basado en el aprendizaje automático.

Este campo de la IA, basado en algoritmos que permiten descubrir motivos recurrentes (patterns) en los conjuntos de datos, permitió identificar 26 variantes de la secuencia de amplicones (amplicon sequence variants o ASV). Estas ASV corresponden a 26 taxones bacterianos capaces de diferenciar a los niños que padecen autismo de los del grupo de control.

Cinco datos que hay que conocer sobre el TEA

En Estados Unidos, 1 niño de cada 36 padece un TEA, con una razón de 4 varones por cada niña. ²
Aunque todavía no se han dilucidado las causas subyacentes de estos trastornos, los factores genéticos y medioambientales (exposición prenatal a contaminantes del aire y pesticidas, obesidad y trastornos inmunitarios de la madre, prematuridad…) parecen desempeñar un papel preponderante. ³
Existen claras diferencias en la composición de la microbiota intestinal de las personas con un TEA con respecto a la población de control, y la microbiota podría contribuir a los síntomas. ⁴
Las personas que padecen esta enfermedad generalmente sufren trastornos gastrointestinales (diarrea, estreñimiento, dolor abdominal…) que presentan una correlación con la gravedad del TEA. ⁵
En un ensayo clínico de fase 1, el trasplante de microbiota fecal mejoró significativamente las puntuaciones comportamentales y los síntomas gastrointestinales. ⁶

Una herramienta predictiva precisa, fiable… y validada

Utilizando estos 26 taxones para analizar el mismo tipo de datos, pero procedentes esta vez de dos cohortes chinas (223 niños, 125 de ellos con un TEA), Lucía Peralta-Marzal y sus colaboradores consiguieron validar la capacidad de este perfil microbiano para discriminar a los niños autistas y así demostrar su fiabilidad y su reproducibilidad.

Sus cálculos demostraron que la media del área bajo la curva (AUC) fue del 81,6% en la cohorte estadounidense y del 74,8% y 74% en las cohortes chinas, lo cual confirma que los factores de confusión, como el estilo de vida, no alteran la fiabilidad de este perfil microbiano característico.

Serán necesarios otros estudios para comprender el papel de los 26 taxones en la fisiopatología de los TEA. Sin embargo, este perfil microbiano característico ya podría utilizarse con fines de diagnóstico y para proporcionar nueva información sobre los mecanismos moleculares implicados en el eje microbiota-intestino-cerebro.

En cualquier caso, confirma que existe una estrecha correlación entre la microbiota intestinal y los TEA, y que no debe subestimarse su papel como diana potencial para intervenciones terapéuticas.