Общий доступ

Муковисцидоз

Муковисцидоз является редким генетическим заболеванием, которое проявляется серьезными расстройствами со стороны дыхательной и пищеварительной систем. По-видимому, существует связь между этими симптомами и микробиотой желудочно-кишечного тракта.

Более 70 000 человек во всем мире страдают муковисцидозом. Франция была первой страной, которая ввела систематическое тестирование новорожденных.

Играет роль изменение в белке МВТР

Муковисцидоз вызван изменением белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), возникающего в результате мутации его гена. Обычный белок МВТР регулирует обмен воды и минеральных солей через клеточные мембраны. Нарушение его структуры приводит к увеличению вязкости мокроты, заставляя ее накапливаться в дыхательных и пищеварительных трактах. Это скопление создает основу для бактериальных инфекций в дыхательных путях и может в конечном итоге привести к респираторной недостаточности. В отношении пищеварения муковисцидоз приводит к недостаточности поджелудочной железы, которая поражает пищеварение, всасывание питательных веществ, рост, и представляет собой чередующиеся диарею и запор.

Дисбаланс микробиоты

Дисбаланс кишечной микробиоты может быть связан с респираторными симптомами муковисцидоза. Этот дисбиоз, наблюдаемый до появления первых признаков, может усугубляться заболеванием и сопутствующим лечением антибиотиками. У этих пациентов он способствует плохому усвоению питательных веществ, задержкам роста и, в более общем плане, осложнениям со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Уменьшение симптомов

Лечение этих пациентов проводится в специализированных центрах; его особой целью является очистка бронхов при помощи бронхиальных противоотечных средств и бронходилататоров в сочетании с сеансами респираторной реабилитации. Каждые три-четыре месяца назначают профилактическое лечение антибиотиками. Проблемы пищеварения лечат при помощи гиперкалорической диеты, дополненной экстрактами поджелудочной железы и витаминами.

В будущем новые терапевтические стратегии, направленные на то, чтобы повлиять на микробиоту в течение первых недель жизни через грудное вскармливание или применения пробиотиков, смогут препятствовать повреждению органов дыхания, укрепить иммунную систему этих пациентов и, как следствие, снизить заболеваемость и смертность, связанных с муковисцидозом.

Источники:
Cystic Fibrosis Foundation https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/
Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : état des lieyx et perspectives après 5 ans de fonctionnement. Haute Autorité de Santé, janvier 2009. https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2009-04/rapport_depistage_neonatal_systematique_de_la_mucoviscidose_en_france.pdf
Hoen GA, Li J, Moulton LA, et al. Associations between gut microbial colonization in early life and respiratory outcomes in cystic fibrosis. J Pediatr 2015 ; 167 : 138-47.
Madan JC. Neonatal Gastrointestinal and Respiratory Microbiome in Cystic Fibrosis: Potential Interactions and Implications for Systemic Health. Clin Ther. 2016 April ; 38(4): 740–746.