Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest rzadką chorobą genetyczną, którą charakteryzują ciężkie zaburzeni układu oddechowego i pokarmowego. Mikrobiota jelitowa może stanowić element patofizjologii i przyczyniać się do progresji tej choroby.

Mukowiscydoza jest śmiertelną, recesywną chorobą genetyczną wynikającą z mutacji w obrębie genu CFTR*. Mutacje te wywołują niedobór albo brak czynnościowych białek CFTR w błonie szczytowej nabłonków, co prowadzi do zwiększenia lepkości śluzu oraz jego nagromadzenia w drogach oddechowych i przewodzie pokarmowym. W układzie pokarmowym choroba ta prowadzi do niewydolności trzustki, która wpływa na trawienie i wchłanianie substancji odżywczych. W płucach sprzyja ona zakażeniom wywoływanym przez bakterie oportunistyczne (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa oraz Hemophilus influenzae), co prowadzi do postępującego upośledzenia czynności płuc do czasu zgonu pacjenta.

Mukowiscydozą występuje w przypadku 1 na 2500 urodzeń w Europie i Ameryce Północnej, natomiast występuje rzadko w Afryce i Azji.¹

Dysbioza i mukowiscydoza

Zaostrzenie wydzielania powoduje również modyfikację środowiska mikrobioty jelitowej oraz, co za tym idzie, jej składu. U pacjentów z mukowiscydozą stwierdzono obniżenie różnorodności mikrobioty (zmiany liczby bakterii Firmicutes, Bacteroidetes oraz Actinobacteria) względem zdrowych ochotników. U podstaw dysbiozy leży wiele czynników: patofizjologia choroby, rodzaj mutacji CFTR, wystawienie na działanie antybiotyków itp.^.2,3  Tego rodzaju dysbioza, która występuje na wczesnym etapie życia, przyczynia się znacznie do niedożywienia, zaburzeń wzrostu i długoterminowej zachorowalności.⁴

Możliwości zastosowania probiotyków

Standardowe metody leczenia są ukierunkowane na udrożnienie dróg oddechowych i złagodzenie zaburzeń trawiennych: fizjoterapia klatki piersiowej związana z lekami zmniejszającymi przekrwienie oskrzeli, leki rozszerzające oskrzela oraz dieta z nadpodażą kalorii i wyciągami wspierającymi pracę trzustki oraz witaminami.

U pacjentów z mukowiscydozą wykazano, że probiotyki łagodzą zaostrzenia płucne, zapalenia jelit oraz czas trwania hospitalizacji.^5-8 Konieczne są inne badania, obejmujące większe kohorty i dłuższe okresy, aby potwierdzić korzyści płynące z probiotyków.^5‑8

^{* Błonowy regulator przewodnictwa}

Źródła :
1- https://www.pasteur.fr/fr/centre-medical/fiches-maladies/mucoviscidose
2- Schippa S et al.  Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) allelic variants relate to shifts in fecal microbiota of cystic fibrosis patients. PLoS One. 2013;8:e61176.
3- Burke et al. 2017 The altered gut microbiota in adults with cystic fibrosis  Burke et al. BMC Microbiology (2017) 17:58
4- Juliette C Madan. Neonatal gastrointestinal and respiratory microbiome in cystic fibrosis : potential interactions and implications for systemic health. Clin ther 2016 ; 38 : 740-46. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5206974/
5- Bruzzese E et al. Intestinal inflammation is a frequent feature of cystic fibrosis and is reduced by probiotic administration. Aliment Pharmacol Ther. 2004;20:813–9.
6- Bruzzese E et al.. Effect of Lactobacillus GG supplementation on pulmonary exacerbations in patients with cystic fibrosis: a pilot study. Clin Nutr. 2007;26:322–8
7- Weiss B et al.  Probiotic supplementation affects pulmonary exacerbations in patients with cystic fibrosis: a pilot study. Pediatr Pulmonol. 2010;45:536–40.
8- del Campo R et al. Improvement of digestive health and reduction in proteobacterial populations in the gut microbiota of cystic fibrosis patients using a Lactobacillus reuteri probiotic preparation: a double blind prospective study. J Cyst Fibros. 2014;13:716–22.